www.dc-st-george.com
Βούλγαροι γιατροί ανακάλυψαν καινούρια ασθένεια η οποία προσβάλλει τους μύες. Η ασθένεια έχει την ονομασία αυτόνομη κυρίαρχη σπονδυλική μυϊκή ατροφία και έχει ήδη αναγνωριστεί παγκοσμίως. Παρόμοια κρούσματα ανακαλύφθηκαν και σε άλλες δύο ηπείρους, ανακοίνωσε το τηλεοπτικό κανάλι bTV. Οι ασθενείς πάσχουν από ατροφία των μυώνων, η οποία προκαλείται από γενετική μετάλλαξη, εξήγησε ο διευθυντής της Κλινικής Νευρολογίας του Νοσοκομείου Αλεξάνδροβσκα ο καθηγητής Ιβάιλο Ταρνεφ.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η ανακάλυψη του γονιδίου είναι προϋπόθεση και για την ανακάλυψη του φαρμάκου, συμπλήρωσε ο καθηγητής Τάρνεφ. Η μοναδική λύση για τους ασθενείς είναι οι ειδικές ασκήσεις κινησιοθεραπείας. Η ασθένεια κληρονομείται, ο κίνδυνος ένα μωρό να κληρονομήσει την ασθένεια είναι 50%. Η μητέρα όμως μπορεί να κάνει τεστ δύο μήνες μετά την σύλληψη και να μάθει αν μετέφερε το συγκεκριμένο γονίδιο στο παιδί.
Η ασθένεια προσβάλλει κυρίως τα πόδια. Για αυτό οι ασθενείς έχουν δυσκολίες όταν περπατούν, ανεβαίνουν σκάλες, σηκώνονται.
Η ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνη και εύκολα μπορεί να μετατραπεί σε βαριά λοίμωξη ή σε πνευμονία, εξήγησε η καθηγήτρια Τεοντόρα Τσάμοβα, η οποία συμμετείχε στην έρευνα. Η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά σε μια οικογένεια από το χωριό Γιάβορνιτσα, κοντά στην πόλη Πέτριτς, στα ελληνοβουλγαρικά σύνορα, πριν από 14 χρόνια, ανέφερε ο καθηγητής Τάρνεφ. Λίγα χρόνια αργότερα οι γιατροί εντόπισαν και δεύτερη οικογένεια στο Σβίλενγκραντ.
Η ανακάλυψη των γιατρών δημοσιεύτηκε στο περιοδικό „The American journal of human genetics”. Στην έρευνα συμμετείχαν και ο καθηγητής Ιβάν Λιτβινένκο από το Τμήμα Παιδιατρικής στην Παιδική Νευρολογία, καθώς και άλλοι ειδικοί.