Galery

1

Μια φοβερή γενετική ασθένεια οδηγεί σε παράλυση και στο θάνατο. Προς το παρόν η αμυλοειδής πολυνευροπάθεια έχει εντοπισθεί σε 32 οικογένειες, κυρίως στη Νοτιοδυτική Βουλγαρία. Η αρρώστια είναι ανίατη, πριν από ενάμιση χρόνο όμως η ΕΕ ενέκρινε ένα φάρμακο το οποίο καθυστερεί την εξέλιξή της. Δυστυχώς το συγκεκριμένο φάρμακο είναι πανάκριβο και οι οικογένειες που αντιμετωπίζουν το σοβαρότατο αυτό πρόβλημα ζητούν από το κράτος να αναλάβει την θεραπεία τους.

Ο Γκεόργκι Κοβάτσεφ είναι διάσημος ζωγράφος από την πόλη Μπλαγκόεβγκραντ της Νοτιοδυτικής Βουλγαρίας. Πριν από 3,5 χρόνια η φοβερή ασθένεια άλλαξε τη ζωή του.

„Όλη η ζωή σου μένει πίσω, σαν ένα μακρινό όνειρο. Χάνεις τα πάντα – τη ζωή σου, τον ανδρισμό σου, την ικανότητά σου. Είναι ένα από τα συμπτώματα της νόσου”, λέει ο ζωγράφος.

Η αλλαγή ξεκίνησε πριν από 3,5 χρόνια, με ένα ελαφρό μούδιασμα των χεριών και την αίσθηση ότι περπατάει πάνω σε βότσαλα. Ακολουθούν επεισόδια χαμηλής πίεσης, απώλεια βάρους, και εκατοντάδες εξετάσεις, μέχρι να εξακριβωθεί η διάγνωση – οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια.

Η διάγνωση αυτή τέθηκε για πρώτη φορά στη Βουλγαρία πριν από 4 χρόνια στην Κλινική Νευρολογίας του Νοσοκομείου «Αλεξάνδροβσκα» στη Σόφια. Από τότε ο νευρολόγος Στάικο Σαράφοφ έχει καταγράψει την ασθένεια σε 32 οικογένειες σε ολόκληρη τη χώρα, οι 26 από τις οποίες βρίσκονται στην περιοχή του Μπλαγκόεβγκραντ και του Κιουστεντίλ. Σε αντίθεση με τη λογική τα κρούσματα δεν συνδέονται, ενώ οι ασθενείς δεν έχουν οικογενειακή σχέση μεταξύ τους.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται περίπου στα 50, αλλά υπάρχουν και αρκετά πιο νέοι ασθενείς. Η πάθηση οφείλεται σε μια προτεΐνη που ονοµάζεται τρανσθυρετίνη (ΤΤR), η οποία δεν λειτουργεί σωστά. Στους ασθενείς που φέρουν τη µετάλλαξη, η ΤΤR διασπάται και σχηµατίζει ίνες που ονοµάζονται αµυλοειδή. Τα αµυλοειδή αυτά, συσσωρεύονται στη συνέχεια γύρω από τα περιφερικά νεύρα, αλλά και σε άλλα µέρη του σώµατος, εµποδίζοντάς τα να λειτουργήσουν κανονικά.

„Δυστυχώς η νόσος έχει θανατηφόρα έκβαση, επειδή λόγω της βλάβης στα περιφερικά νεύρα οι ασθενείς βαθμιαία καταλήγουν στην παράλυση”, εξήγησε ο Δρ. Σαράφοφ.

Οι οικογένειες στις οποίες έχει εντοπισθεί η αρρώστια έχουν ένα ή δύο παιδιά, ενώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί η μετάλλαξη είναι 50% για το κάθε παιδί. Δυστυχώς όμως υπάρχουν οικογένειες όπου και τα δύο παιδιά φέρουν τη μετάλλαξη, ομολογεί ο γιατρός.

Η 30χρονη Μιχαέλα Ραϊντόβσκα είναι εισαγγελέας στην Περιφερειακή Εισαγγελία Σόφιας και γνωρίζει πλέον ότι έχει κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη από τη μητέρα της. Ακόμη φοβάται να κάνει εξετάσεις της κόρης της που είναι μόλις 11 μηνών, διότι σε αντίθεση με τις χώρες της Δυτικής Ευρώπης στη Βουλγαρία το κράτος δεν αναλαμβάνει τη θεραπεία της νόσου, που κοστίζει πάνω από 10 000 ευρώ το μήνα – τεράστιο ποσό για μια βουλγαρική οικογένεια.

„Είναι πολύ πιθανό να πάμε σε κάποια άλλη χώρα, διότι το φάρμακο είναι πανάκριβο για μας, πρέπει να δώσουμε μια ευκαιρία στο παιδί μας”, δηλώνει κατηγορηματικά η Ραϊντόβσκα.

Οι οικογένειες των ασθενών ζητούν από το κράτος να περιλάβει τη θεραπεία της οικογενούς αμυλοειδικής πολυνευροπάθειας και το σχετικό φάρμακο στον κατάλογο με τα φάρμακα που αναλαμβάνει το Εθνικό Ταμείο Υγειονομικής Ασφάλισης. Πέρσι δεν τα κατάφεραν επειδή έχασαν την τελική προθεσμία υποβολής αιτήσεων που έληξε στις 15 Ιανουαρίου.

„Ο προϋπολογισμός του Εθνικού Ταμείου Υγειονομικής Ασφάλισης καταρτίζεται μια φορά το χρόνο και η εγγραφή των διάφορων ασθενειών στους καταλόγους πρέπει να συμμορφωθεί και με το γεγονός αυτό”, είπε η Δρ Ιβελίνα Γκεοργκίεβα από το Ταμείο.

Φέτος τα απαραίτητα διακιολογητικά έχουν υποβληθεί εγκαίρως. Μέχρι τα τέλη Φεβρουαρίου πρόκειται να ληφθεί η απόφαση για το αν η συγκεκριμένη νόσος θα περιληφθεί στον κατάλογο με τις ασθένειες την θεραπεία των οποίων καλύπτει το Εθνικό Ταμείο.